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遗传咨询又称遗传商谈,是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归孕产、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生,以达到降低遗传病的频率,提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代,确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率,并提出建议和指导,供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。

自然生殖是经过性交,在输卵管里精子和卵子结合,产生新一代个体的过程。受孕是一个生理过程,对正常生育年龄的夫妇,如果性生活正常,受孕是极其容易的事,但也有些夫妇已婚多年不受孕,尽管多方求医仍未奏效。

那么,要成功完成受孕的过程,应该具备哪些必要的条件呢?

它包括要有“种子”优良,遗传咨询“道路”通畅,“良机”把握,“土壤”肥沃这四个条件。所谓“种子”优良,女子必需有能产生正常而健康卵子的卵巢,男子必需有能产生正常而健康精子的睾丸。所谓“良机”把握孕产,性交时机的选择特别重要,因为精子在阴道内只能存活6小时,能上行进入输卵管的精子寿命也不过l-3天,真正具有受精能力的精子存活时间仅为20小时左右。卵子寿命一般只有24小时左右,而有受精能力的时间只有12小时。因此,如果选择在排卵的当天进行性交,就有可能怀孕。所谓“土壤”肥沃,精卵结合后的受精卵,约经过3-4天左右,从输卵管到达子宫内,此时的子宫内膜变得肥厚、松软,犹如一片肥沃的土壤,富有营养物质。受精卵种植在这样的子宫内膜中,逐渐发育成胚胎和胎儿。

如果让近亲婚配者或有严重遗传病者,以及其他不宜婚育的对象自然生殖,就有可能导致出生缺陷。因此,为了防止有害遗传,提高出生人口素质,以上夫妇应进孕产行必要的遗传咨询,在医生指导下,科学地作生殖选择,有的应自觉放弃自然生殖方式,采用生殖工程方式生育。有的夫妇在出生一个先天缺陷儿或新生儿死亡后,情绪上和心理上会有很大困扰,一些好心的亲朋好友往往出于同情,会劝夫妇早点再生一个孩子以弥补缺陷或失去的孩子,这种做法无论是对夫妇本身,和对家庭及社会都是不利的,因为此时更需要得到的是生理上和心理上的恢复。在此期间夫妇应该去遗传咨询门诊,提供详细准确的病史,以及至少三代以内的直系和多系亲属的成员构成和发病情况。通过绘制出的谱系进行家谱分析,然后对患者的临床、染色体和(或)生化检查结果,以及家族发病史进行综合分析后再作出诊断,计算发病的风险率,以便给咨询对象的生育提供选择。

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我的宝宝1岁半,到现在还不会自己独立行走,会不会是佝偻病或其他疾病引起?应该怎么办?

兰州赵晓敏

正常情况下,11个月的宝宝已经能够独自站立,1岁至1岁3个月的宝宝能够独立走路,1岁半左右的宝宝能够自己拉着玩具行走。一般来讲,宝宝在一开始行走时,腿部肌肉力量较弱,身体平衡能力和各部位动作的协调性也较差,因此经常摔倒。通常,宝宝到了2岁左右才能走得比较稳。临床上,由佝偻病而造成走路晚的小儿不是太多见。

宝宝1岁半还不会行走,应考虑其他疾病所致。有一些脑部疾病可以引起走路晚,如脑性瘫痪。这种患儿在3、4个月时脚部踢蹬动作明显要比正常婴儿少,而且上肢常常往后伸,不会去拿前面的东西,会坐、会走的时间也明显落后正常婴儿。出现以上这些表现的宝宝,大多有早产、产伤、窒息及核黄疸病史,良性先天性肌迟缓症的患儿会走路时间也会向后延迟。

建议你带宝宝去有能力的神经专科医院或医院神经科去做相关检查,如果发生异常及早进行治疗。

我的宝宝1岁11个月,有时他的“小鸡鸡”会挺起来。这是怎么回事?是不是性早熟?应该怎么办?

广州黄珊

你所说的“小鸡鸡”挺起,其实是阴茎勃起,宝宝出现这种现象,一般来说与性早熟无关,是一种正常生理现象,大多是局部刺激所引起,如外阴局部发热、膀胱过度充盈或宝宝用手玩弄等因素。

家长发现宝宝阴茎发生勃起时,不要过于紧张,也不要以粗暴的态度对待。应该仔细查找原因,采取相应解决措施,并在生活中注意护理。宝宝在睡眠时不要过于捂着下半身,太热了容易造成阴茎局部灼热、充血,刺激阴茎勃起;也不要给宝宝穿把阴茎和阴囊紧包在内裤的紧身裤,以免对外阴局部形成刺激,诱发阴茎勃起;更不能随意让宝宝经常用手去抚摩“小鸡鸡”,不然也会诱发阴茎勃起。另外,包茎或包皮过长的宝宝,如果不注意外阴部护理,也容易受污垢的影响引起阴茎勃起。

我的宝宝1岁7个月,他的口周三天两头出现红色疹子。这是不是身体里的“火”太大?应该怎么办?

广州肖洁

宝宝口周经常长红疹子,并不是“火”大所引起,有可能是疱疹性病毒感染所致。疱疹性病毒感染时,人体并不一定发热,可能只是在口周出现红色的皮疹,但这些红色的皮疹很快就会转变成疱疹。如果经常反复地发生疱疹感染,表明身体的抵抗力较弱。建议你带宝宝去看医生,确定一下是否由疱疹性病毒感染引起。

家长切不可随意用手去挤或针挑小水疱,并不要让宝宝用手去抓,以免抓破引起细菌感染。如果确定是疱疹性病毒引起的感染,要注意给宝宝在饮食上加强营养,并且要营养素安排均衡;如果宝宝有偏食或挑食的习惯一定要尽快纠正。同时,还要让宝宝多去户外做游戏或运动,也可有意识地训练宝宝做空气浴或水浴锻炼,提高身体免疫力。

我的宝宝快2岁了,他吃得不算少,可总是长不胖,人们见了他都说瘦。这是怎么回事?应该怎么办?

大庆吴瑛

但如果总是不长肉,可能体内存在一些原因。当宝宝的消化系统功能比较弱时,对食物营养成分的充分吸收和利用会出现问题,宝宝不容易长肉。饮食中的营养素安排得不合理或肠道有寄生虫等,也会影响宝宝对营养的吸收。另外,患有某些内分泌疾病也会导致身体瘦弱。建议你带宝宝去医院检查一下,找出原因采取针对性的措施。

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